Взаимодействие генов. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Наследование групп крови АВО и резус-фактора

Задание № 1

Тема 22. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов

Вопросы самоконтроля

1.Когда действуют законы генетики сформулированные Г.Менделем?

2.В каком случае действует закон сцепления?

3.Кем был сформулирован закон сцепления?

4.Является ли сцепление между генами абсолютным?

5.Назовите основные положения хромосомной теории

6.Каково значение хромосомной теории

1.Прочитайте ниже изложенный учебный материал.

2.Проанализируйте таблицы из приложения

3.Ответьте на вопросы самоконтроля.

Генотип – это система взаимодействующих генов. Взаимодействуют друг с другом как аллельные, так и неаллельные гены, расположенные в различных локусах одних и тех же и разных хромосомах.

Аллельные гены вступают в отношения типа доминантности – рецессивности; различают полное и неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, множественные аллели.

Полное доминирование – доминантная аллель полностью скрывает присутствие рецессивной.

Неполное доминирование имеет место проявление промежуточного признака.

Кодоминирование – проявление у гетерозигот признаков, детерминируемых двумя аллелями.

Например, так наследуются группы крови у человека (каждая аллель кодирует определенный белок, а у гетерозигот синтезируются оба.

Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном. Например, у дрозофилы известна рецессивная летальная мутация, гетерозиготы обладают большей жизнеспособностью, чем гомозиготы

Множественные аллели, иногда к числу аллельных могут относится не два, а больше генов. Кроме основных – доминантного и рецессивного – генов, проявляются промежуточные, которые по отношению к доминантному ведет себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному – как доминантные.

Типы взаимодействия.

1.Кооперация

2.Комплементарность

3.Эпистаз

4.Полимерия

5.Множественное действие (плеотропия)

Кооперация – появление новообразований при совместном действии двух доминантных неаллельных генов, когда в гомозиготном или гетерозиготном состоянии развивается новый признак отсутствующий у родительских форм.

Комплементарность – такой тип наследования, при котором неаллельные гены взаимно дополняют друг друга.

Пример :

При скрещивании желтых волнистых попугайчиков с голубыми особями все гибриды первого поколения – зеленые. При скрещивании этих зеленых гибридов между собой в их потомстве наблюдается расщепление – 9 частей зеленые: 3 части желтые: части 3 части голубые; 1 часто белые.

Объяснение.

Родительские особи были гомозиготны поскольку все гибриды первого поколения единообразны. Появление нового варианта признака (зеленой окраски) в первом поколении невозможно объяснить неполным доминированием (т.к. во втором поколении есть белые особи).

Можно предположить, что у волнистых попугайчиков наличие желтого пигмента определяется доминантным аллелей А, а наличие голубого пигмента – доминантным аллелем В. При наличии у гибридов первого поколения доминантных аллелей А и В синтезируются и желтый и голубой пигменты, которые совместно дают зеленую окраску. При отсутствии доминантных аллелей у части гибридов второго поколения нет ни желтого, ни голубого пигментов, и оперение становится бесцветным – белым.

P: ♀Ааввв х ♂ааВВ

Желтые голубые

F 1: ♀АаВв х ♂АаВв

зеленые зеленые

F 2: 9А-В- : 3А – вв: 3ааВ- :1аавв

зеленые желтые голубые белые

Эпитаз – такой тип наследования, при котором действие одного гена подавляется действием другого неаллельного гена.

Например, рассмотрим наследование окраски шерсти у кроликов.

Доминантный ген С – обеспечивает синтез черного пигмента.

Рецессивный ген с – пигмент не образует.

Существует другая пара аллелей (А-а) которая воздействует на распределение пигмента, если уже есть.

Доминантный ген А – вызывает неравномерное распределение пигмента по длине волоса пигмент (скапливается у его основания, тогда как кончик волоса оказывается лишенным пигмента (серые кролики). Рецессивный ген (а) не оказывает влияния на распределения пигмента.

P: ♀ССАА х ♂ССаа

серый белый

F 1 ♀СсАа х ♂ СсАа

Серый серый

В состав генотипа человека входит огромное количество генов, которые несут информацию о свойствах и качествах нашего организма. Несмотря на такое большое количество, они взаимодействуют как единая целостная система.

Из школьного курса биологии нам известны законы Менделя, который изучал закономерности наследования признаков. В ходе своих исследований ученый обнаружил доминантные гены и рецессивные. Одни способны подавлять проявление других.

На самом деле взаимодействие генов далеко выходит за рамки менделевских законов, хотя все правила наследования соблюдаются. Можно увидеть разницу в характере расщепления по фенотипу, потому что может отличаться тип взаимодействия.

Характеристики гена

Ген является единицей наследственности, он имеет определенные признаки:

1. Ген дискретен. Он определяет степень развития того или иного признака, в том числе и особенности биохимических реакций.
2. Оказывает градуальное действие. Накапливаясь в клетках тела, может приводить к усилению или ослаблению проявления признака.
3. Все гены строго специфичны, то есть отвечают за синтез определенного белка.
4. Один ген может оказывать множественное действие, воздействуя на развитие сразу нескольких признаков.
5. Разные гены могут принимать участие в формировании одного признака.
6. Все гены между собой могут взаимодействовать.
7. На проявление действия гена оказывает влияние внешняя среда.

Гены способны действовать на двух разных уровнях. Первый - это сама генетическая система, в которой определяется состояние генов и их работа, стабильность и изменчивость. Второй уровень можно рассматривать уже при работе в клетках организма.

Виды взаимодействия аллельных генов

Все клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом (его еще называют двойным). 23 хромосомы яйцеклетки сливаются с таким же количеством хромосом сперматозоида. То есть каждый признак представлен двумя аллелями, вот их и называют аллельными генами.

Формируются такие аллельные пары при оплодотворении. Они могут быть как гомозиготными, то есть состоящими из одинаковых аллелей, так и гетерозиготными, если входят разные аллели.

Формы взаимодействия аллельных генов наглядно представлены в таблице.

Тип взаимодействия	Характер взаимодействия	Пример
Полное доминирование	Доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного.	Наследование цвета горошины, цвета глаз у человека.
Неполное доминирование	Доминантный ген не полностью подавляет проявление рецессивного гена.	Окраска цветов у ночной красавицы (цветка).
Кодоминирование	В гетерозиготном состоянии каждый из аллельных генов вызывает развитие контролируемого им признака.	Наследование группы крови у человека.
Сверхдоминирование	В гетерозиготном состоянии признаки проявляются ярче, чем в гомозиготном.	Ярким примером является явление гетерозиса в животном и растительном мире, серповидно-клеточная анемия у человека.

Полное и неполное доминирование

О полном доминировании можно говорить в том случае, когда один из генов может обеспечить проявление признака, а второй не в состоянии это сделать. Сильный ген получает название доминантного, а его оппонент - рецессивного.

Наследование в этом случае происходит полностью по законам Менделя. Например, окраска семян гороха: мы в первом поколении видим все горошины зеленого цвета, то есть эта окраска является доминантным признаком.

Если при оплодотворении вместе попадают ген карих глаз и голубых, то у ребенка глаза будут карими, потому что эта аллель полностью подавляет ген, который отвечает за голубые глаза.

При неполном доминировании можно видеть у гетерозигот проявление промежуточного признака. Например, при скрещивании гомозиготной по доминантному признаку ночной красавицы с красными цветами с такой же особью, только с белым венчиком, можно в первом поколении видеть гибриды розового цвета. Доминантный красный признак не полностью подавляет проявление рецессивного белого, поэтому в итоге и получается что-то среднее.

Кодоминирование и сверхдоминирование

Такое взаимодействие генов, при котором каждый обеспечивает свой признак, называется кодоминированием. Все гены в одной аллельной паре абсолютно равнозначны. Ни один не может подавить действие другого. Именно такое взаимодействие генов мы наблюдаем при наследовании групп крови у человека.

Ген О обеспечивает проявление 1-й группы крови, ген А - второй, ген В - третей, а если гены А и В попадают вместе, то ни один не может подавить проявление другого, поэтому формируется новый признак - 4 группа крови.

Сверхдоминирование - это еще один пример взаимодействия аллельных генов. В этом случае гетерозиготные особи по данному признаку имеют более яркое его проявление по сравнению с гомозиготными. Такое взаимодействие генов лежит в основе такого явления, как гетерозис (явление гибридной силы).

При скрещивании двух сортов томатов, например, получается гибрид, который наследует признаки обоих исходных организмов, так как признаки переходят в гетерозиготное состояние. В следующем поколении уже пойдет расщепление по признакам, поэтому такое же потомство получить не удастся.

В животном мире можно и вовсе наблюдать бесплодие таких гибридных форм. Такие примеры взаимодействия генов можно встретить часто. Например, при скрещивании осла и кобылицы рождается мул. Он унаследовал все лучшие качества своих родителей, а вот сам иметь потомство не может.

У человека по этому типу наследуется серповидно-клеточная анемия.

Неаллельные гены и их взаимодействие

Гены, которые расположены в разных парах хромосом, называются неаллельными. Если они оказываются вместе, то вполне могут оказывать друг на друга влияние.

Взаимодействие неаллельных генов может осуществляться по-разному:

1. Комплементарность.
2. Эпистаз.
3. Полимерное действие.
4. Плейотропность.

Все эти типы взаимодействия генов имеют свои отличительные особенности.

Комплементарность

При таком взаимодействии один доминантный ген дополняет другой, который также доминантный, но не является аллельным. Попадая вместе, они способствуют проявлению совершенно нового признака.

Можно привести пример проявления окраски у цветов душистого горошка. Наличие пигмента, а значит, окраски у цветка обеспечивается сочетанием двух генов - А и В. Если хоть один из них будет отсутствовать, то венчик будет белым.

У людей такое взаимодействие неаллельных генов наблюдается при формировании органа слуха. Нормальный слух может быть только, если присутствуют оба гена - D и E - в доминантном состоянии. При наличии только одного доминантного или обоих в рецессивном состоянии слух отсутствует.

Эпистаз

Такое взаимодействие неаллельных генов полностью противоположно предыдущему взаимодействию. В этом случае один неаллельный ген способен подавлять проявление другого.

Формы взаимодействия генов в этом варианте могут быть разные:

• Доминантный эпистаз.
• Рецессивный.

При первом типе взаимодействия один доминантный ген подавляет проявление другого доминантного. В рецессивном эпистазе участвуют рецессивные гены.

По такому типу взаимодействия происходит наследование окраски плодов у тыквы, окраски шерсти у лошадей.

Полимерное действие генов

Такое явление можно наблюдать, когда несколько доминантных генов отвечают за проявление одного и того же признака. Если присутствует хоть одна доминантная аллель, то признак обязательно проявится.

Виды взаимодействия генов в этом случае могут быть разными. Одним из них является накопительная полимерия, когда степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей. Так происходит наследование окраски зерен пшеницы или цвета кожных покровов у человека.

Всем известно, что все люди имеют разный цвет кожи. У одних она совершенно светлая, некоторые имеют смуглую кожу, а представители негроидной расы - и вовсе черную. Ученые придерживаются мнения, что цвет кожи определяется наличием трех разных генов. Например, если в генотипе присутствуют все три в доминантном состоянии, то кожа самая темная, как у негров.

У европеоидной расы, судя по цвету нашей кожи, доминантные аллели отсутствуют.

Уже давно выяснили, что взаимодействие неаллельных генов по типу полимерии влияет на большинство количественных признаков у человека. Сюда можно отнести: рост, массу тела, интеллектуальные способности, устойчивость организма к инфекционным заболеваниям и некоторые другие.

Можно только отметить, что развитие таких признаков зависит от условий среды. У человека может быть предрасположенность к лишнему весу, но при соблюдении режима питания есть возможность избежать этой проблемы.

Плейотропное действие генов

Уже давно ученые убедились, что типы взаимодействия генов достаточно неоднозначные и очень разносторонние. Порой невозможно предсказать проявление тех или иных фенотипических признаков, потому что неизвестно, как гены провзаимодействуют между собой.

Это утверждение только подчеркивается тем явлением, что один ген может оказывать влияние на формирование нескольких признаков, то есть иметь плейотропное действие.

Уже давно замечено, что наличие красного пигмента в плодах свеклы обязательно сопровождается присутствием такого же, но только в листьях.

У человека известно такое заболевание, как синдром Марфана. Оно связано с дефектом гена, который отвечает за развитие соединительной ткани. В итоге получается, что везде, где есть в организме эта ткань, могут наблюдаться проблемы.

У таких больных длинные «паучьи» пальцы, диагностируется вывих хрусталика глаза, порок сердца.

Влияние факторов среды на действие генов

Влияние внешних факторов среды на развитие организмов невозможно отрицать. К ним можно отнести:

• Питание.
• Температуру.
• Свет.
• Химический состав почвы.
• Влажность и т. д.

Факторы внешней среды являются основополагающими в процессах отбора, наследственности и изменчивости.

Когда мы рассматриваем формы взаимодействия аллельных генов или неаллельных, то всегда нужно учитывать еще и воздействие среды. Можно привести такой пример: если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 градусов, то все гибриды первого поколения будут иметь розовую окраску. При температуре 35 градусов все растения получатся белыми. Вот вам и влияние фактора внешней среды на проявление признаков, здесь уже не важно, какой ген является доминантным. У кроликов, оказывается, цвет шерсти также зависит от температурного фактора.

Ученые давно работают над вопросом, как можно управлять проявлениями признаков, оказывая различное внешнее воздействие. Это может обеспечить возможность контролировать развитие врожденных признаков, что особенно актуально для человека. Почему бы не воспользоваться своими знаниями, чтобы не дать некоторым наследственным недугам проявиться?

Все виды взаимодействия аллельных генов, да и не только их, могут быть настолько разными и многогранными, что невозможно отнести их к какому-то конкретному типу. Можно утверждать только одно, что все эти взаимодействия одинаково сложны как у людей, так и у представителей всех видов растений и животных.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака.

Неаллельные гены – расположены в разных участках гомологичных хромосом, контролируют развитие разных признаков.

1. Понятие о действии генов.

Ген – участок молекулы ДНК или РНК, кодирующий последовательность нуклеотидов в тРНК и рРНК или последовательность аминокислот в полипептиде.

Характеристики действия генов:

Ген дискретен

Ген специфичен – каждый ген отвечает за синтез строго определенного вещества

Ген действует градуально

Плейотропное действие – 1 ген действует на изменение или проявление нескольких признаков (1910 Плате) фенилкетонурия, синдром Марфана

Полимерное действие – для экспрессивности признака нужно несколько генов (1908 Нильсон-Эле)

Гены взаимодействуют между собой через белковые продукты, детерминированные ими

На проявление генов оказывают влияние факторы среды

1. Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.

Между аллельными:

Полное доминирование

Неполное доминирование

Кодоминирование

Сверхдоминирование

Между неаллельными: (признак или свойства детерминируются двумя или более неаллельными генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделеевских закономерностей расщепления).

Комплиментарность

• Полимерия

1. Сущность полного доминирования. Примеры.

Полное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген (А) полностью подавляет действие рецессивного гена (а) (веснушки)

1. Неполное доминирование. Примеры.

Неполное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля, формируя признак с промежуточной степенью вырожденности (цвет глаз, форма волос)

1. Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.

Сверхдоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором ген, находящийся в гетерозиготном состоянии имеет большее фенотипическое проявление признака, чем гомозиготный.

Серповидно-клеточная анемия. А – гемоглобинA, а – гемоглобинS. АА – 100% нормальные эритроциты, больше подвержены малярии; аа – 100% мутированные (умирают), Аа – 50% мутированных, практически не подвержены малярии т.к. уже поражены

1. Кодоминирование и его сущность. Примеры.

Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором в детерминации признака участвуют несколько аллелей гена и происходит формирование нового признака. Один аллельный ген дополняет действие другого аллельного гена, новый признак отличается от родительских (группы крови АВО).

Явление независимого друг от друга прояв­ления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными слова­ми - отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример - взаимодействие алле­лей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Из­вестна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели 1 А и 1 в коди­руют два разных фермента; аллель 1° не кодирует никакого. При этом аллель 1° рецессивен и по отношению к 1 А, и по отношению к I B , а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: 1 А и 1 B . Поскольку между этими дву­мя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в ор­ганизме таких людей синтезируются оба фермента и формирует­ся соответствующий фенотип - четвертая группа крови.

Передача признаков из поколения в поколение обусловлена взаимодействием между собой различных генов. Что такое ген, и какие же есть виды взаимодействия между ними?

Что такое ген?

Под геном в настоящее время, подразумевают единицу передачи наследственной информации. Гены находятся в ДНК и образуют ее структурные участки. Каждый ген отвечает за синтез определенной белковой молекулы, которая и обуславливает проявление того или иного признака у человека.

Каждый ген имеет несколько подвидов или аллелей, которые и обуславливают разнообразие признаков (например, карий цвет глаз обусловлен доминантной аллелью гена, в то время как голубой цвет является рецессивным признаком). Аллели расположены в одинаковых участках и передача той или иной хромосомы обуславливает проявление того или иного признака.

Все гены взаимодействуют между собой. Существует несколько видов их взаимодействия - аллельное и неаллельное. Соответственно, выделяют взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Чем же они отличаются между собой и как проявляются?

История открытия

До того как были открыты типы взаимодействия неаллельных генов, было принято считать, что возможно только (если есть доминантный ген, то признак проявится; если же его нет, то и признака не будет). Преобладало учение об аллельном взаимодействии, которое долгое время являлось основным догматом генетики. Доминирование тщательно исследовалось, и были открыты такие его типы, как полное и неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование.

Все данные принципы подчинялись первому который гласил о единообразии гибридов первого поколения.

При дальнейшем наблюдении и исследовании было замечено, что не все признаки подстраивались под теорию доминирования. При более глубоком изучении было доказано, что не только одинаковые гены влияют на проявление признака или группы свойств. Таким образом и были открыты формы взаимодействия неаллельных генов.

Реакции между генами

Как было сказано, долгое время преобладало учение о доминантном наследовании. В данном случае имело место аллельное взаимодействие, при котором признак проявлялся только в гетерозиготном состоянии. После того как были открыты различные формы взаимодействия неаллельных генов, ученые получили возможность объяснить доселе необъяснимые типы наследования и получить ответы на многие вопросы.

Было выяснено, что генное регулирование напрямую зависело от ферментов. Данные ферменты позволяли генам вступать в реакции по-разному. При этом взаимодействие аллельных и неаллельных генов протекало по одним и тем же принципам и схемам. Это позволило сделать вывод о том, что наследование не зависит от условий, в которых гены взаимодействуют, а причина атипичной передачи признаков кроется в самих генах.

Неаллельное взаимодействие является уникальным, что позволяет получать новые комбинации признаков, обуславливающие новую степень выживания и развития организмов.

Неаллельные гены

Неаллельными называют те гены, что локализуются в различных участках негомологичных хромосом. Функция синтеза у них одна, однако кодируют они образование различных белков, обуславливающих разные признаки. Такие гены, реагируя между собой, могут обуславливать развитие признаков в нескольких комбинациях:

• Один признак будет обусловлен взаимодействием нескольких, совершенно разных по строению генов.
• Несколько признаков будут зависеть от одного гена.

Реакции между данными генами протекают несколько сложнее, чем при аллельном взаимодействии. Однако каждый из данных видов реакций обладает собственными чертами и особенностями.

Какие же есть типы взаимодействия неаллельных генов?

• Эпистаз.
• Полимерия.
• Комплементарность.
• Действие модификаторных генов.
• Плейотропное взаимодействие.

Каждый из этих типов взаимодействия имеет свои уникальные свойства и проявляется по-своему.

Следует остановиться поподробнее на каждом из них.

Эпистаз

Данное взаимодействие неаллельных генов - эпистаз - наблюдается в том случае, когда один ген подавляет активность другого (подавляющий ген носит название эпистатичного, а подавляемый - гипостатичного гена).

Реакция между данными генами может быть доминантной и рецессивной. Доминантный эпистаз наблюдается в случае, когда эпистатический ген (обычно он обозначается буквой I, если не имеет внешнего, фенотипического проявления) подавляет гипостатический ген (его обычно обозначают В или b). Рецессивный эпистаз наблюдается тогда, когда рецессивная аллель эпистатического гена угнетает проявление любой из аллелей гипостатическогот гена.

Расщепление по фенотипическому признаку, при каждом из видов этих взаимодействий, также отличается. При доминантном эпистазе чаще наблюдается следующая картина: во втором поколении по фенотипам разделение будет следующим - 13:3, 7:6:3 или 12:3:1. Все зависит от того, какие гены сойдутся.

При рециссивном эпистазе разделение такое: 9:3:4, 9:7, 13:3.

Комплементарность

Взаимодействие неаллельных генов, при котором при объединении доминантных аллелей нескольких признаков образуется новый, доселе не встречавшийся фенотип, и называется комплементарностью.

Например, наиболее часто этот тип реакции между генами встречается у растений (особенно у тыкв).

Если в генотипе растения имеется доминантная аллель А или В, то овощ получает сферическую форму. Если же генотип рециссивный, то форма плода обычно удлиненная.

При наличии в генотипе одновременно двух доминантных аллелей (А и В) тыква приобретает дисковидную форму. Если же и дальше проводить скрещивание (т.е. продолжать это взаимодействие неаллельных генов с тыквами чистой линии), то во втором поколении можно получить 9 особей с дисковидной формой, 6 - со сферической и одну тыкву удлиненной формы.

Подобное скрещивание позволяет получать новые, гибридные формы растений с уникальными свойствами.

У людей данный тип взаимодействия обуславливает нормальное развитие слуха (один ген - развитие улитки, другой - слухового нерва), а при наличии только одного доминантного признака проявляется глухота.

Полимерия

Часто в основе проявления признака лежит не наличие доминантной или рецессивной аллели гена, а их количество. Взаимодействие неаллельных генов - полимерия - является примером подобного проявления.

Полимерное действие генов может протекать с накопительным либо без него. При кумуляции степень проявления признака зависит от общего генного взаимодействия (чем больше генов, тем сильнее признак выражен). Потомство при подобном эффекте разделяется следующим образом - 1:4:6:4:1 (степень выраженности признака уменьшается, т.е у одной особи признак максимально выражен, у других наблюдается его угасание вплоть до полного исчезновения).

Если кумулятивного действия не наблюдается, то проявление признака зависит от доминантных аллелей. Если есть хотя бы одна такая аллель, признак будет иметь место. При подобном эффекте расщепление в потомстве протекает в соотношении 15:1.

Действие генов-модификаторов

Взаимодействие неаллельных генов, контролируемое действием модификаторов, наблюдается сравнительно редко. Пример такого взаимодействия следующий:

Подобное взаимодействие неаллельных генов у человека проявляется довольно редко.

Плейотропия

При данном типе взаимодействия один ген регулирует проявление или влияет на степень выраженности другого гена.

У животных плейотропия проявлялась следующим образом:

• У мышей примером плейотропности является карликовость. Было замечено что при скрещивании фенотипически нормальных мышей в первом поколении все мышата оказались карликовыми. Был сделан вывод, что карликовость обуславливается рецессивным геном. Рецессивные гомозиготы переставали расти, наблюдалась недоразвитость их внутренних органов и желез. Данный ген карликовости влиял на развитие гипофиза у мышей, что и приводило к снижению синтеза гормонов и вызывало все последствия.
• Платиновая окраска у лисиц. Плейотропия в данном случае проявлялась летальным геном, который при образовании доминантной гомозиготы вызывал гибель эмбрионов.
• У людей плейотропное взаимодействие показано на примере фенилкетонурии, а также

Роль неаллельного взаимодействия

В эволюционном плане все вышеуказанные виды взаимодействия неаллельных генов играют немаловажную роль. Новые генные комбинации обуславливают появление новых признаков и свойств живых организмов. В некоторых случаях, эти признаки способствуют выживанию организма, в других - наоборот, обуславливают смерть тех особей, что будут значительно выделяться среди своего вида.

Неаллельное взаимодействие генов широко используется в селекционной генетике. Некоторые виды живых организмов сохраняются благодаря подобной генной рекомбинации. Другие виды приобретают свойства, которые высоко ценятся в современном мире (например, выведение новой породы животных, обладающих большей выносливостью и физической силой, чем ее родительские особи).

Ведутся работы по поводу использования данных типов наследования у людей с целью исключения негативных признаков из и создания нового, бездефектного генотипа.

Теперь обратимся к проблеме взаимодействия неаллельных генов. Если развитие признака контролируется более чем одной парой генов, то это означает, что он находится под полигенным контролем. Установлено несколько основных типов взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия и плейотропия.

Первый случай неаллельного взаимодействия был описан в качестве примера отклонения от законов Менделя английскими учеными У. Бетсоном и Р. Пеннетом в 1904 г. при изучении наследования формы гребня у кур. Различные породы кур характеризуются разной формой гребня. Виандотты имеют низкий, правильный, покрытый сосочками гребень, известный под названием “розовидного”. Брамы и некоторые бойцовые куры обладают узким и высоким гребнем с тремя продольными возвышениями — “гороховидным”. Леггорны имеют простой или листовидный гребень, состоящий из одной вертикальной пластинки. Гибридологический анализ показал, что простой гребень ведет себя как полностью рецессивный признак по отношению к розовидному и гороховидному. Расщепление в F 2 соответствует формуле 3: 1. При скрещивании же между собой рас с розовидным и гороховидным гребнем у гибридов первого поколения развивается совершенно новая форма гребня, напоминающая половинку ядра грецкого ореха, в связи с чем гребень был назван “ореховидным”. При анализе второго поколения было установлено, что соотношение разных форм гребня в F 2 соответствует формуле 9: 3: 3: 1, что указывало на дигибридный характер скрещивания. Была разработана схема скрещивания, объясняющая механизм наследования этого признака.

В определении формы гребня у кур принимают участие два неаллельных гена. Доминантный ген R контролирует развитие розовидного гребня, а доминантный ген P — гороховидного. Комбинация рецессивных аллелей этих генов rrpp вызывает развитие простого гребня. Ореховидный гребень развивается при наличии в генотипе обоих доминантных генов.

Наследование формы гребня у кур можно отнести к комплементарному взаимодействию неаллельных генов. Комплементарными, или дополнительными, считаются гены, которые при совместном действии в генотипе в гомо- или гетерозиготном состоянии обусловливают развитие нового признака. Действие же каждого из генов в отдельности воспроизводит признак одного из родителей.

Схема, иллюстрирующая взаимодействие неаллельных генов,
определяющих форму гребня у кур

Наследование генов, определяющих форму гребня у кур, полностью укладывается в схему дигибридного скрещивания, так как они ведут себя при распределении независимо. Отличие от обычного дигибридного скрещивания проявляется только на уровне фенотипа и сводится к следующему:

1. Гибриды F 1 не похожи ни на одного из родителей и обладают новым признаком;
2. В F 2 появляются два новых фенотипических класса, которые являются результатом взаимодействия либо доминантных (ореховидный гребень), либо рецессивных (простой гребень) аллелей двух независимых генов.

Механизм комплементарного взаимодействия подробно изучен на примере наследования окраски глаз у дрозофилы. Красная окраска глаз у мух дикого типа определяется одновременным синтезом двух пигментов — бурого и ярко-красного, каждый из которых контролируется доминантным геном. Мутации, затрагивающие структуру этих генов, блокируют синтез либо того, либо другого пигмента. Так, рецессивная мутация brown (ген находится во 2-й хромосоме) блокирует синтез ярко-красного пигмента, в связи с чем у гомозигот по этой мутации бурые глаза. Рецессивная мутация scarlet (ген располагается в 3-й хромосоме) нарушает синтез бурого пигмента, и поэтому гомозиготы stst имеют ярко-красные глаза. При одновременном присутствии в генотипе обоих мутантных генов в гомозиготном состоянии не вырабатываются оба пигмента и глаза у мух белые.

В описанных примерах комплементарного взаимодействия неаллельных генов формула расщепления по фенотипу в F 2 соответствует 9: 3: 3: 1. Такое расщепление наблюдается в том случае, если взаимодействующие гены по отдельности имеют неодинаковое фенотипическое проявление и оно не совпадает с фенотипом гомозиготного рецессива. Если это условие не соблюдается, в F 2 имеют место иные соотношения фенотипов.

Например, при скрещивании двух разновидностей фигурной тыквы со сферической формой плода гибриды первого поколения обладают новым признаком — плоскими или дисковидными плодами. При скрещивании гибридов между собой в F 2 наблюдается расщепление в соотношении 9 дисковидных: 6 сферических: 1 удлиненная.

Анализ схемы показывает, что в определении формы плода принимают участие два неаллельных гена с одинаковым фенотипическим проявлением (сферическая форма). Взаимодействие доминантных аллелей этих генов дает дисковидную форму, взаимодействие рецессивных аллелей — удлиненную.

Еще один пример комплементарного взаимодействия дает наследование окраски шерсти у мышей. Дикая серая окраска определяется взаимодействием двух доминантных генов. Ген А отвечает за присутствие пигмента, а ген В — за его неравномерное распределение. Если в генотипе присутствует только ген А (А-bb ), то мыши равномерно окрашены в черный цвет. Если присутствует только ген В (ааВ- ), то пигмент не вырабатывается и мыши оказываются неокрашенными, так же как и гомозиготный рецессив ааbb . Такое действие генов приводит к тому, что в F 2 расщепление по фенотипу соответствует формуле 9: 3: 4.

F 2

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB сер.	AABb сер.	AaBB сер.	AaBb сер.
Ab	AABb сер.	AAbb черн.	AaBb сер.	Aabb черн.
aB	AaBB сер.	AaBb сер.	aaBB бел.	aaBb бел.
ab	AaBb сер.	Aabb черн.	aaBb бел.	aabb бел.

F 2: 9 сер. : 3 черн. : 4 бел.

Комплементарное взаимодействие описано также при наследовании окраски цветов у душистого горошка. Большая часть сортов этого растения имеет пурпурные цветы с фиолетовыми крыльями, которые характерны для дикой сицилийской расы, но есть также сорта с белой окраской. Скрещивая растения с пурпурной окраской цветов с растениями с белыми цветами Бетсон и Пеннет установили, что пурпурная окраска цветов полностью доминирует над белой, и в F 2 наблюдается соотношение 3: 1. Но в одном случае от скрещивания двух белых растений получилось потомство, состоящее только из растений с окрашенными цветами. При самоопылении растений F 1 было получено потомство, состоящее из двух фенотипических классов: с окрашенными и неокрашенными цветами в соотношении 9/16: 7/16.

Полученные результаты объясняются комплементарным взаимодействием двух пар неаллельных генов, доминантные аллели которых (С и Р ) в отдельности не способны обеспечить развитие пурпурной окраски, так же как и их рецессивные аллели (ссрр ). Окраска проявляется только при наличии в генотипе обоих доминантных генов, взаимодействие которых обеспечивает синтез пигмента.

пурп.
F 2

	CP	Cp	cP	cp
CP	CCPP пурп.	CCPp пурп.	CcPP пурп.	CcPp пурп.
Cp	CCPp пурп.	CCpp бел.	CcPp пурп.	Ccpp бел.
cP	CcPP пурп.	CcPp пурп.	ccPP бел.	ccPp бел.
cp	CcPp пурп.	Ccpp бел.	ccPp бел.

F 2: 9 пурп. : 7 бел.

В приведенном примере формула расщепления в F 2 — 9: 7 обусловлена отсутствием у доминантных аллелей обоих генов собственного фенотипического проявления. Однако такой же результат получается и в том случае, если взаимодействующие доминантные гены имеют одинаковое фенотипическое проявление. Например, при скрещивании двух сортов кукурузы с фиолетовой окраской зерновок в F 1 все гибриды имеют желтые зерновки, а в F 2 наблюдается расщепление 9/16 желт. : 7/16 фиол.

Эпистаз — другой тип неаллельного взаимодействия, при котором происходит подавление действия одного гена другим неаллельным ему геном. Ген, который препятствует проявлению другого гена, называется эпистатичным, или супрессором, а тот, чье действие подавляется, гипостатичным. В качестве эпистатичного гена может выступать как доминантный, так и рецессивный ген (соответственно доминантный и рецессивный эпистаз).

Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски шерсти у лошадей и окраски плодов у тыквы. Схема наследования этих двух признаков абсолютно одинаковая.

F 2

	CB	Cb	cB	cb
CB	CCBB сер.	CCBB сер.	CcBB сер.	CcBb сер.
Cb	CCBb сер.	CCbb сер.	CcBb сер.	Ccbb сер.
cB	CcBB сер.	CcBb сер.	ccBB черн.	ccBb черн.
cb	CcBb сер.	Ccbb сер.	ccBb черн.	ccbb рыж.

F 2: 12 сер. : 3 черн. : 1 рыж.

Из схемы видно, что доминантный ген серой окраски С является эпистатичным по отношению к доминантному гену В , который обусловливает черную окраску. В присутствии гена С ген В своего действия не проявляет, и поэтому гибриды F 1 несут признак, определяемый эпистатичным геном. В F 2 класс с обоими доминантными генами сливается по фенотипу (серая окраска) с классом, у которого представлен только эпистатичный ген (12/16). Черная окраска проявляется у 3/16 гибридных потомков, в генотипе которых отсутствует эпистатичный ген. В случае гомозиготного рецессива отсутствие гена-супрессора позволяет проявиться рецессивному гену с, который вызывает развитие рыжей окраски.

Доминантный эпистаз описан также при наследовании окраски пера у кур. Белый цвет оперенья у кур породы леггорнов доминирует над окрашенным черных, рябых и других цветных пород. Однако белая окраска других пород (например, плимутроков) рецессивна по отношению к цветному оперению. Скрещивания между особями с доминантной белой окраской и особями с рецессивной белой окраской в F 1 дают белое потомство. В F 2 наблюдается расщепление в соотношении 13: 3.

Анализ схемы показывает, что в определении окраски пера у кур принимают участие две пары неаллельных генов. Доминантный ген одной пары (I ) является эпистатичным по отношению к доминантному гену другой пары, вызывающему развитие окраски (C ). В связи с этим окрашенное оперение имеют только те особи, в генотипе которых присутствует ген С , но отсутствует эпистатичный ген I . У рецессивных гомозигот ссii отсутствует эпистатичный ген, но у них нет гена, который обеспечивает выработку пигмента (C ), поэтому они имеют белую окраску.

В качестве примера рецессивного эпистаза можно рассмотреть ситуацию с геном альбинизма у животных (см. выше схему наследования окраски шерсти у мышей). Присутствие в генотипе двух аллелей гена альбинизма (аа ) не дает возможности проявиться доминантному гену окраски (B ) — генотипы ааВ- .

Полимерный тип взаимодействия был впервые установлен Г. Нильсеном-Эле при изучении наследования окраски зерна у пшеницы. При скрещивании краснозерного сорта пшеницы с белозерным в первом поколении гибриды были окрашенными, но окраска была розовой. Во втором поколении только 1/16 часть потомства имела красную окраску зерна и 1/16 — белую, у остальных окраска была промежуточной с разной степенью выраженности признака (от бледно-розовой до темно-розовой). Анализ расщепления в F 2 показал, что в определении окраски зерна участвуют две пары неаллельных генов, действие которых суммируется. Степень выраженности красной окраски зависит от количества доминантных генов в генотипе.

Полимерные гены принято обозначать одинаковыми буквами с добавлением индексов, в соответствии с числом неаллельных генов.

Действие доминантных генов в данном скрещивании является аддитивным, так как добавление любого из них усиливает развитие признака.

F 2

	A 1 A 2	A 1 a 2	a 1 A 2	a 1 a 2
A 1 A 2	A 1 A 1 A 2 A 2 красн.	A 1 A 1 A 2 Aa 2 ярко-розов.	A 1 a 1 A 2 A 2 ярко-розов.	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.
A 1 a 2	A 1 A 1 A 2 a 2 ярко-розов.	A 1 A 1 a 2 a 2 розов.	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.	A 1 a 1 a 2 a 2 бледно-розов.
a 1 A 2	A 1 a 1 A 2 A 2 ярко-розов.	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.	a 1 a 1 A 2 A 2 розов.	a 1 a 1 A 2 a 2 бледно-розов.
a 1 a 2	A 1 a 1 A 2 a 2 розов.	A 1 a 1 a 2 a 2 бледно-розов.	a 1 a 1 A 2 a 2 бледно-розов.	a 1 a 1 a 2 a 2 бел.

F 2: 15 окраш. : 1 бел.

Описанный тип полимерии, при котором степень развития признака зависит от дозы доминантного гена, называется кумулятивным. Такой характер наследования обычен для количественных признаков, к которым следует отнести и окраску, т.к. ее интенсивность обусловлена количеством вырабатываемого пигмента. Если не учитывать степень выраженности окраски, то соотношение окрашенных и неокрашенных растений в F 2 соответствует формуле 15: 1.

Однако в некоторых случаях полимерия не сопровождается кумулятивным эффектом. В качестве примера можно привести наследование формы семян у пастушьей сумки. Скрещивание двух рас, одна из которых имеет треугольные плоды, а другая яйцевидные дает в первом поколении гибриды с треугольной формой плода, а во втором поколении наблюдается расщепление по этим двум признакам в соотношении 15 треуг. : 1 яйцев.

Данный случай наследования отличается от предыдущего только на фенотипическом уровне: отсутствие кумулятивного эффекта при увеличении дозы доминантных генов обусловливает одинаковую выраженность признака (треугольная форма плода) независимо от их количества в генотипе.

К взаимодействию неаллельных генов относят также явление плейотропии — множественного действия гена, влияния его на развитие нескольких признаков. Плейотропное действие генов является результатом серьезного нарушения обмена веществ, обусловленного мутантной структурой данного гена.

Так, например, ирландские коровы породы декстер отличаются от близкой по происхождению породы керри укороченными ногами и головой, но одновременно лучшими мясными качествами и способностью к откорму. При скрещивании коров и быков породы декстер 25% телят имеют признаки породы керри, 50% сходны с породой декстер, а в остальных 25% случаев наблюдаются выкидыши уродливых бульдогообразных телят. Генетический анализ позволил установить, что причиной гибели части потомства является переход в гомозиготное состояние доминантной мутации, вызывающей недоразвитие гипофиза. В гетерозиготе этот ген приводит к появлению доминантных признаков коротконогости, короткоголовости и повышенной способности к отложению жира. В гомозиготе этот ген имеет летальный эффект, т.е. в отношении гибели потомства он ведет себя как рецессивный ген.

Летальный эффект при переходе в гомозиготное состояние характерен для многих плейотропных мутаций. Так, у лисиц доминантные гены, контролирующие платиновую и беломордую окраски меха, не оказывающие летального действия в гетерозиготе, вызывают гибель гомозиготных зародышей на ранней стадии развития. Аналогичная ситуация имеет место при наследовании серой окраски шерсти у овец породы ширази и недоразвития чешуи у зеркального карпа. Летальный эффект мутаций приводит к тому, что животные этих пород могут быть только гетерозиготными и при внутрипородных скрещиваниях дают расщепление в соотношении 2 мутанта: 1 норма.

F 1
F 1: 2 плат. : 1 черн.

Однако большинство летальных генов рецессивны, и гетерозиготные по ним особи имеют нормальный фенотип. О наличии у родителей таких генов можно судить по появлению в потомстве гомозиготных по ним уродов, абортусов и мертворожденных. Чаще всего подобное наблюдается в близкородственных скрещиваниях, где родители обладают сходными генотипами, и шансы перехода вредных мутаций в гомозиготное состояние достаточно высоки.

Плейотропные гены с летальным эффектом есть у дрозофилы. Так, доминантные гены Curly — загнутые вверх крылья, Star — звездчатые глаза, Notch — зазубренный край крыла и ряд других в гомозиготном состоянии вызывают гибель мух на ранних стадиях развития.

Известная рецессивная мутация white , впервые обнаруженная и изученная Т. Морганом, также имеет плейотропный эффект. В гомозиготном состоянии этот ген блокирует синтез глазных пигментов (белые глаза), снижает жизнеспособность и плодовитость мух и видоизменяет форму семенников у самцов.

У человека примером плейотропии служит болезнь Марфана (синдром паучьих пальцев, или арахнодактилия), которая вызывается доминантным геном, вызывающим усиленный рост пальцев. Одновременно он определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца. Болезнь протекает на фоне повышения интеллекта, в связи с чем ее называют болезнью великих людей. Ею страдали А. Линкольн, Н. Паганини.

Плейотропный эффект гена, по всей видимости, лежит в основе коррелятивной изменчивости, при которой изменение одного признака влечет за собой изменение других.

К взаимодействию неаллельных генов следует отнести также влияние генов-модификаторов, которые ослабляют или усиливают функцию основного структурного гена, контролирующего развитие признака. У дрозофилы известны гены-модификаторы, модифицирующие процесс жилкования крыльев. Известно не менее трех генов-модификаторов, влияющих на количество красного пигмента в волосе крупного рогатого скота, в результате чего окраска шерсти у разных пород колеблется от вишневой до палевой. У человека гены-модификаторы изменяют окраску глаз, усиливая или ослабляя ее интенсивность. Их действием объясняется разная окраска глаз у одного человека.

Существование явления взаимодействия генов привело к появлению таких понятий, как “генотипическая среда” и “генный баланс”. Под генотипической средой подразумевается то окружение, в которое попадает вновь возникающая мутация, т.е. весь комплекс генов, имеющихся в данном генотипе. Понятие “генный баланс” касается соотношения и взаимодействия между собой генов, влияющих на развитие признака. Обычно гены обозначают названием признака, возникающего при мутации. На самом же деле проявление этого признака часто является результатом нарушения функции гена под влиянием других генов (супрессоров, модификаторов и др.). Чем сложнее генетический контроль признака, чем больше генов участвуют в его развитии, тем выше наследственная изменчивость, так как мутация любого гена нарушает генный баланс и приводит к изменению признака. Следовательно, для нормального развития особи необходимо не только присутствие генов в генотипе, но и осуществление всего комплекса межаллельных и неаллельных взаимодействий.